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Barth Syndrom – Symptome – Diagnose – Behandlung und alle Details

Barth-Syndrom

Synonyme für das Barth-Syndrom

  • 3-Methylglutaconsäure-Azidurie, Typ II (MGA, Typ II)
  • Kardioskeletale Myopathie, Typ Barth
  • Kardioskeletale Myopathie mit Neutropenie und abnormen Mitochondrien
  • Endokardiale Fibroelastose, Typ 2 (EFE2)
  • X-chromosomale kardioskeletale Myopathie und Neutropenie

Störungsunterteilungen

Allgemeine Diskussion

Das Barth-Syndrom ist eine seltene, metabolische und neuromuskuläre, genetische Störung, die ausschließlich bei Männern auftritt, da sie von der Mutter auf den Sohn durch das X-Chromosom übertragen wird. Obwohl sich das Barth-Syndrom typischerweise im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit bemerkbar macht, variieren das Einstiegsalter, die damit verbundenen Symptome und Befunde sowie der Krankheitsverlauf beträchtlich, selbst bei betroffenen Familienmitgliedern (Verwandtschaft). Primäre Merkmale der Störung sind Abnormalitäten des Herzens und der Skelettmuskulatur (Herzmuskelmyopathie); geringe Mengen bestimmter weißer Blutkörperchen (Neutrophile, Neutropenie), die zur Bekämpfung bakterieller Infektionen beitragen, und Wachstumsretardierung, was möglicherweise zu Minderwuchs führt. Die Störung ist auch mit erhöhten Konzentrationen bestimmter organischer Säuren im Urin und Blut, wie 3-Methylglutaconsäure-Azidurie / Azidämie, verbunden.

Der linke Ventrikel des Herzens kann infolge ungewöhnlich hoher Konzentrationen elastischer, kollagener Fasern (endokardiale Fibroelastose) eine erhöhte Dicke aufweisen. Die Verdickung verringert die Fähigkeit des linken Ventrikels, Blut durch die Lunge zu drücken, und ist daher die Hauptquelle für eine mögliche Herzinsuffizienz. 

Das Barth-Syndrom wird als X-chromosomal-rezessives Merkmal übertragen. Ein für die Störung verantwortliches Gen wurde am langen Arm (q) des Chromosoms X bei Xq28 lokalisiert.


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