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Ataxie-Teleangiektasie – Diagnose – Behandlung und alle Details

Ataxie-Teleangiektasie ist eine erbliche Störung, die durch Inkoordination, erweiterte Kapillaren und erhöhte Anfälligkeit für Infektionen gekennzeichnet ist. 

Die erhöhte Anfälligkeit für Infektionen bei Menschen mit Ataxie-Teleangiektasie resultiert aus einer Fehlfunktion von B- und T-Zellen (Lymphozyten), die dem Körper helfen, sich gegen Mikroorganismen und abnorme Zellen zu wehren. Oft sind auch die Konzentrationen bestimmter Arten (Klassen) von Antikörpern (Immunglobulinen) – IgA und IgE – niedrig. Sinus- und Atemwegsinfektionen treten erneut auf, was häufig zu Lungenentzündung und chronischen Lungenerkrankungen wie Bronchitis führt. Das Risiko von Krebs, insbesondere Leukämie, Gehirntumoren und Magenkrebs, ist erhöht.

Diese Störung verursacht auch Abnormalitäten im Kleinhirn (dem Teil des Gehirns, der die Bewegungen des Körpers koordiniert), die nicht mit der Immunschwäche-Störung zusammenhängen. Inkoordination (Ataxie) führt in der Regel zu Beginn des Gehens von Kindern, kann sich jedoch bis zum Alter von 4 verzögern. Die Sprache wird undeutlich, und die Muskeln werden schwächer, was zu schweren Behinderungen führt. Geistige Behinderung kann sich entwickeln und voranschreiten. Im Alter von 1 bis 6 Jahren werden die Kapillaren in Haut und Augen erweitert und sichtbar. Die ausgedehnten Kapillaren (Teleangiektasien), auch Besenreiser genannt, sind auf den Augäpfeln und Ohren normalerweise am deutlichsten sichtbar. Das endokrine System kann betroffen sein, was zu kleinen Hoden (bei Jungen), Unfruchtbarkeit und Diabetes führt.

Ärzte vermuten die Diagnose aufgrund von Symptomen. Blutuntersuchungen zur Messung des IgA-Spiegels und Gentests können zur Bestätigung der Diagnose beitragen. 

Antibiotika und Immunglobulin (zur Bereitstellung der fehlenden Immunglobuline) verhindern Infektionen, lindern jedoch nicht die anderen Probleme. Ataxie-Teleangiektasie entwickelt sich in der Regel zu Lähmungen, Demenz und Tod, typischerweise nach dem 30. Lebensjahr.


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