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Alpha Mannosidosis – Symptome – Diagnose – Behandlung und alle Details

Alpha-Mannosidose

Synonyme für Alpha-Mannosidose

  • Alpha-Mannosidase-B-Mangel
  • Lysosomaler Alpha-D-Mannosidase-Mangel
  • Mannosidase, Alpha B, Lysosomal
  • Mannosidose
  • Mannosidose, Alpha B, Lysosomal

Störungsunterteilungen

  • Alpha-Mannosidose, Typ I
  • Alpha-Mannosidose, Typ II
  • Alpha-Mannosidose, Typ III

Allgemeine Diskussion
Alpha-Mannosidose ist eine seltene genetische Störung, die durch einen Mangel des Enzyms alpha-D-Mannosidase gekennzeichnet ist. Alpha-Mannosidose wird am besten als ein Kontinuum der Krankheit angesehen, das im Allgemeinen in drei Formen unterteilt wird: eine milde, langsam progressive Form (Typ 1); eine moderate Form (Typ 2); und eine schwere, oft schnell fortschreitende und möglicherweise lebensbedrohliche Form (Typ 3). Die Symptome und der Schweregrad der Störung sind sehr unterschiedlich. Zu den Symptomen können bestimmte Gesichtsmerkmale, Skelettanomalien, Hörverlust, geistige Behinderung und Fehlfunktionen des Immunsystems gehören. Alpha-Mannosidose wird durch Mutationen des MAN2B1-Gens verursacht. Diese genetische Mutation wird autosomal-rezessiv vererbt.

Die Alpha-Mannosidose gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die als lysosomale Speicherstörungen bekannt sind. Lysosomen sind Partikel, die in Membranen in Zellen gebunden sind und als primäre Verdauungseinheiten in Zellen fungieren. Enzyme in Lysosomen bauen bestimmte Nährstoffe ab oder verdauen diese, wie komplexe Moleküle, die aus einem Zucker bestehen, der an ein Protein gebunden ist (Glycoproteine). Niedrige Mengen oder Inaktivität des alpha-Mannosidase-Enzyms führen zu einer abnormalen Anhäufung dieser Verbindungen in den Zellen der betroffenen Personen mit unerwünschten Folgen. 


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