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Akrodysostose – Symptome – Diagnose – Behandlung und alle Details

Akrodysostose

  • Periphere Dysostose-nasale Hypoplasie-geistige Behinderung
  • PNM

StörungsunterteilungenSynonyme für Akrodysostose

Allgemeine Diskussion
Akrodysostose ist eine extrem seltene Skeletterkrankung, die durch abnorm kurze und missgebildete Knochen der Hände und Füße (periphere Dysostose) und Unterentwicklung der Nase (Nasalhypoplasie) gekennzeichnet ist. Andere Befunde können progressive Wachstumsverzögerungen, Minderwuchs und / oder ungewöhnliche Kopf- und Gesichtsmerkmale (kraniofaziale) sein. Betroffene Säuglinge können eine vorzeitige Reifung der Knochen der Hände und Füße, Fehlbildungen und Verkürzung der Unterarmknochen (Radius und Ulna) in der Nähe des Handgelenks und / oder ungewöhnlich kurze Finger und Zehen (Brachydaktyie) aufweisen. Charakteristische Gesichtsmerkmale können eine abgeflachte, unterentwickelte (hypoplastische) Mopsnase, einen unterentwickelten Oberkieferknochen (maxilliäre Hypoplasie), weit auseinander liegende Augen (Augenhypertelorismus) und / oder eine zusätzliche Hautfalte auf jeder Seite der Nase, die sich bedecken kann, umfassen die Augen‘

Akrodysostose geht in der Regel mit einer mäßigen geistigen Behinderung und Lernschwierigkeiten einher. Es kann in einigen Fällen als autosomal-dominantes Merkmal vererbt werden, obwohl mit dieser Störung noch kein Gen identifiziert wurde. Akrodysostose scheint in einigen Fällen mit dem fortgeschrittenen Alter der Eltern verbunden zu sein.


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