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Adrenoleukodystrophie – Symptome – Diagnose – Behandlung und alle Details

Adrenoleukodystrophie


Synonyme für Adrenoleukodystrophie

  • Addison-Krankheit mit zerebraler Sklerose
  • Adrenomyeloneuropathie
  • ALD
  • AMN
  • Bronzemaler-Krankheit
  • Melanodermische Leukodystrophie
  • Malerkrankheit
  • Siemerling-Creutzfeldt-Krankheit
  • Sudanophile Leukodystrophie
  • X- ALD

Störungsunterteilungen

Allgemeine Diskussion
Adrenoleukodystrophie ist eine X-chromosomale rezessive genetische Störung, die durch eine Abnormalität des ABCD1-Gens auf dem X-Chromosom verursacht wird. Dieser Zustand betrifft die weiße Substanz des Nervensystems und die Nebennierenrinde. Einige Betroffene leiden an Nebenniereninsuffizienz, was bedeutet, dass reduzierte Mengen bestimmter Hormone wie Adrenalin und Cortisol produziert werden, was zu Anomalien des Blutdrucks, der Herzfrequenz, der sexuellen Entwicklung und der Fortpflanzung führt. Bei einigen Betroffenen treten ernsthafte neurologische Probleme auf, die die geistige Funktion beeinträchtigen und zu Behinderungen und einer verkürzten Lebensdauer führen können. Diese Erkrankung wurde basierend auf Symptomen und Alter des Eintretens in sechs Typen eingeteilt: zerebrale ALD im Kindesalter, zerebrale ALD für Jugendliche, Adrenomyeloneuropathie, zerebrale Adipositas bei Erwachsenen, nur Nebenniereninsuffizienz und ALD, die bei Frauen auftreten.


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