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Adams Oliver Syndrom – Symptome – Diagnose – Behandlung und alle Details

Synonyme für das Adams-Oliver-Syndrom

  • Fehlende Gliedmaßen, Kopfhaut und Schädel
  • Aplasia Cutis Congenita mit terminalen transversalen Extremitätendefekten
  • Angeborene Kopfhautdefekte mit Anomalien bei der Reduzierung der distalen Extremitäten

Störungsunterteilungen

Allgemeine Diskussion
Das Adams-Oliver-Syndrom (AOS) ist eine extrem seltene erbliche Erkrankung, die durch Defekte der Kopfhaut und Anomalien der Finger, Zehen, Arme und / oder Beine gekennzeichnet ist. Die körperlichen Anomalien, die mit dieser Erkrankung einhergehen, sind bei den betroffenen Individuen sehr unterschiedlich. 

Einige Fälle können sehr mild sein, während andere schwerwiegend sein können. Bei Säuglingen mit Adams-Oliver-Syndrom treten Kopfhautdefekte bei der Geburt (angeboren) auf und können einen oder mehrere nackte Bereiche ohne Haare umfassen, die abnorm breite (erweiterte) Blutgefäße direkt unter der betroffenen Haut haben können. In schweren Fällen kann auch ein zugrunde liegender Defekt der Schädelknochen vorhanden sein. Darüber hinaus haben Säuglinge mit dieser Erkrankung typischerweise Missbildungen der Hände, Arme, Füße und / oder Beine. Diese reichen von ungewöhnlich kurzen (hypoplastischen) Fingern und Zehen bis zu fehlenden Händen und / oder Unterschenkeln. In manchen Fällen, Es können auch zusätzliche Anomalien vorliegen. Die meisten Fälle von AOS scheinen autosomal dominanter Vererbung zu folgen, aber auch autosomal-rezessive Vererbung wurde berichtet.


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