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Ablepharon Macrostomie Syndrom – AMS – Symptome – Diagnose – Behandlung und alle Details

Ablepharon-Macrostomie-Syndrom

Synonyme für das Ablepharon-Macrostomie-Syndrom

  • AMS

Störungsunterteilungen

Allgemeine Diskussion Das
Ablepharon-Macrostomia-Syndrom (AMS) ist eine extrem seltene erbliche Erkrankung, die durch verschiedene körperliche Anomalien gekennzeichnet ist, die den Kopf- und Gesichtsbereich (Kraniofazialbereich), die Haut, die Finger und die Genitalien betreffen.

Betroffene Personen können außerdem Fehlbildungen der Brustwarzen und der Bauchwand haben. Bei Säuglingen und Kindern mit AMS kann es ebenfalls zu Verzögerungen bei der Sprachentwicklung und in einigen Fällen zu geistiger Behinderung kommen.

Bei Säuglingen mit Ablepharon-Macrostomia-Syndrom können charakteristische kraniofaziale Merkmale die Abwesenheit oder starke Unterentwicklung der oberen und unteren Augenlider (Canpharon oder Microblepharon) sowie das Fehlen von Wimpern und Augenbrauen einschließen. ein ungewöhnlich breiter, fischartiger Mund (Macrostomia); und / oder unvollständig entwickelte (rudimentäre), tief angesetzte Ohren (Ohrmuscheln).

Abnormalitäten der Augen können durch oder in Verbindung mit Can- pefaron oder Mikroblepharon auftreten. Personen mit AMS können auch zusätzliche charakteristische Merkmale aufweisen, einschließlich ungewöhnlich spärliches, dünnes Haar. dünne, faltige Haut mit übermäßigen (redundanten) Falten; Stegfinger mit begrenzter Ausdehnung; und / oder Fehlbildungen der äußeren Genitalien. In einigen Fällen können zusätzliche Merkmale im Zusammenhang mit AMS fehlende oder ungewöhnlich kleine (hypoplastische) Brustwarzen und / oder Bauchwandanomalien umfassen.


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